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女儿的骨头为何如此脆弱

2011-10-22 12:11 来源:互联网 

我清楚地记得,那一天,对于我们全家,是一场噩梦的开始。

女儿茜茜一岁的时候,有一天她妈妈下楼去买早点,帮茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本来就不听话,给她穿衣服很费劲,当穿到最后一件外套的时候,我有急了,拎着她的胳膊硬往袖子里塞,只听一声脆响,女儿“哇”的一声哭了。我本能地吓了一跳,该不会是我把女儿的胳膊扭坏了吧?我赶紧抱着女儿往医院跑。事实比我想象得还要糟糕:女儿骨折了!

随后,类似这样可怕的悲剧相继而至……

现在,女儿已经12岁了,12年里茜茜先后发生了18次骨折,她的双腿已经变形了。

茜茜得的这种怪病称之为成骨不全症,又称脆骨症。这种怪现象是由于基因变异而造成的,是全身性结缔组织遗传病,病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质和巩膜等组织。

成骨不全是一种古老的遗传病,公元前1000年在埃及已有描述,本病有家族性,国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。

1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形:2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,出生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显着,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。

反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折,螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往遗留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痂增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痂增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。

4岁时,70%的1型成骨不全患儿可以独立步行,1/3的4型患儿可以走或爬,而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时,80%的3型患儿可独立坐稳,20%的患儿可扶拐短距离行走。50%的1型与4型患儿牙齿形成缺陷,80%以上的3型患儿牙齿形成不全。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。

对于患有成骨不全的病人,主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能。上世纪80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔黏膜吸收给药,近年来罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者,用药数周后症状缓解,3个月后骨密度增加,骨皮质增厚,随着康复医学的发展,对婴儿与儿童的成骨不全患者,提出系统康复的概念。

在严格保护下水疗,练习坐直,加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后,在长腿支具保护下练习站立,以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的效果,康复治疗后,骨密度也有所增加。

不同类型、不同严重程度的成骨不全患者,预后不同。先天1型的死亡率较高,存活者多需终身坐轮椅。先天2型死亡率较低,一半的人只能坐轮椅,三分之一的人可步行。

本病在世界各地许多民族中均有报道,为常染色体显性遗传,外显率高,但表现度差异很大,因此临床表现各异。有些先天性成骨不全的病人的父母正常,可能是新的突变基因产生,亦可能是常染色体隐性遗传,此型多无蓝巩膜表现。这种病人15%以上有家族史。

因此应当指出:有家族史的人,一定要在结婚之前去医院进行婚前检查。结过婚的夫妇准备生育之前,也一定要到遗传咨询的医生那里进行咨询,医生会告诉你,结婚后你们生的孩子这种病的发病率有多大,临床表现是什么,以及对你的后代以及你的现实生活的影响。否则就很可能像文章中茜茜的父亲一样,悔恨终生。

(实习编辑:邓惠红)

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